Од пред десет дена е достапна орална терапија првпат во државава за пациентите со ретката болест Гоше. Тоа значи дека тие нема да мора, како досега да ја примаат терапијата со инфузија на Клиника, туку ќе има орална терапија, што значајно го олеснува нејзиното примање, нешто што сакаме да го постигнеме и кај други групи болести.

Ова денеска го истакна министерот за здравство Венко Филипче на прес-конференција на Здружението на граѓани за ретки болести „Живот со предизвици” по повод одбележувањето на Интернационалниот ден на Гоше.

Во изминативе две години многу вложивме во обезбедувањето терапија за ретки болести и буџетот тројно го зголемивме. Се донесоа нови лекови и за болеста Гоше, за друга форма на анемија, за една тешка невролошка болеста – фамилијална невропатија, за пациентите со цистична фиброза. Седум дијагностицирани деца со спинална мускулна атрофија во текот на следниот период ќе ја добијат и новата иновативна терапија спинраза, која ја има во многу развиени земји, посочи Филипче.

Потенцира дека соработката со здруженијата ќе продолжи и натаму бидејќи сакаат да излезат во пресрет на сите барања на пациентите кои чекаат терапија за ретки болести.

Голем број нови молекули донесовме и за пациентите со рак благодарение на групната набавка на 30 нови молекули. Со групирање на набавката на лекови за онколошките пациенти направивме заштеда меѓу четири и пет милиони евра на годишно ниво за нова терапија и за нова комбинација на терапија која пациентите досега ја немаа. Зголемувањето на буџетот оди пред се за пациентите со ретки болести, додаде Филипче.

Претседателот на Здружението на граѓани за ретки болести „Живот со предизвици”, Весна Алексовска рече дека таа е еден од пациентите со болеста Гоше и веќе десет дена ја прима оралната терапија, многу и значи таа промена и нема потреба цел ден да го поминува на Клиника за да ја прима терапијата со инфузија.

Уште еден пациент ќе ја прима оралната терапија. Се надеваме дека догодина за уште двајца пациенти ќе биде одобрена истата терапија, додаде Алексовска.

Здружението на граѓани за ретки болести „Живот со Предизвици“ го одбележа 1 октомври, Интернационалниот ден на Гоше. Првпат овој ден е одбележан во 2014 година и оттогаш сите организациии членки на Интернационалната Гоше Алијанса од целиот свет го одбележуваат овој ден.

Во однос на пациентите со Гоше моменално во Македонија има околу 15 пациенти со тип 1 Гоше, нема регистрирани пациенти со тип 2 и 3. До минатата година пациентите беа на ензимско заменска терапија имиглуцераза, а од минатата година стана достапна и втора ензимско заменска терапија – талиглуцераза.

Оваа година повторно имаме новини во терапија кај болест на Гоше. На двајца пациенти им беше одобрена орална терапија, која минатата недела ја подингаа од Клиниката за хематологија во Скопје. Оваа терапија е супстрат редуктивна, и е одобрена како прволиниска терапија кај пациенти со Гоше во Европа и во Америка. За пациентите ова значи дека неме веќе на две недели да одат на клиника за да примаат инфузија, што значи ќе им се намалат посетите на клиника од 2-3 пати месечно, на еднаш на два месеци. Нема да мораат да земаат слободен ден од работа за да одат на инфузија, и нивниот квалитет на живот ќе се подобри значително. Понатамошно се надеваме дека в година и за други пациенти ќе се одобри орална терапија, а за тие што се на инфузија се надеваме дека ќе се одобри да ја примаат терапијата во градот или селото, во кое живеат со цел да не мора да патуваат во Скопје, рече Алексовска.

Дијагнозата за болест на Гоше во нашата земја се добива најчесто на Детска клиника (оддел хематологија, оддел метаболизам и доенче, оддел гастроентеропатологија) и на Клиника за хематологија во Скопје преку испитувања на крв, коскена срцевина и мерење на слезина и црн дроб преку ехо или магнетна резонанца. Генетските анализи се вршат во МАНУ за потврда на дијагнозата. Во МАНУ се врши и тестирање на членови на семејството за превенција на болеста.

Во МАНУ работиме генетски анализи на пациенти и семејства со ретки болести меѓу кои и за Гоше. Сите пациенти имаат генетски анализи и ги тестираме и членовите на семејствата со цел да се види кои се носители, а воедно се тестираат и за Паркинсова болест бидејќи истражувањата во светот покажуваат поврзаност меѓу болеста Гоше и Паркинсонова болест, но и поврзаност со други почести болести. Од нашите истражувања на популација од 700 луѓе се покажа дека 1 на 100 пациенти е носител на болест на Гоше тип 1. Тоа покажува дека веројатно има и 200 заболени во нашата држава кои не се дијагностицирани или се асимптоматски (односно имаат нормален живот и не се манифестира кај нив болеста).  Ова покажува дека треба повеќе да се работи на едукација и дијагноза за ретките болести за да може навремено и рано да се дијагностицираат и навремено да се започне со терапија за да имат поквалитетен живот, изјави д-р Дијана Плашеска Каранфилска од МАНУ.

Оваа болест е именувана според Филип Чарлс Гоше, кој во 1882 година како студент ја откри болеста кај 32 годишна жена која имала зголемена слезина. Во тоа време се сметало дека овааа болест е некој вид на рак на слезината и Филип Ч. Гоше ги објави своите наоди во докторатот. Дури во 1965 година беше разјаснета биохемиската природа на болеста на Гоше. Развојот на ензимско-заменската терапија во 1991 година понуди живото-спасувачки третман за многу Гоше пациенти, но уште има непресретнати медицински потреби и во многу земји пациентите не можат да добијат терапија, бидејќи нивните влади немаат програми за рефундација за да ги поддржат пациентите на кои им треба третман.



Republika.mk - содржините, графичките и техничките решенија се заштитени со издавачки и авторски права (copyright). Крадењето на авторски текстови е казниво со закон. Дозволено е делумно превземање на авторски содржини (текст и фотографии) со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.