Ознака: Ги запознаваме ретките болести
Здравје 21.02.19 | 09:37

Што е цистунурија?

Цистунурија е ретко генетско заболување со автозомнорецесивен облик на наследување. Мутации на SLC3A1 и SLC7A9 гени предизвикуваат цистинурија и таа се појавува доколку...
Здравје 20.02.19 | 15:26

Што е Дравет синдром?

Dravet syndrome – МКБ G 40.4 Бидејќи е ретка болест (заболени 1:20.000) поголемиот дел од лекарите немале можност да се сретнат со овој синдром во медицинската пракса, и затоа не...
Здравје 12.02.19 | 10:47

Што е Вилијамс синдром?

Вилијамс синдром е познат и како Вилијамс Беурен синдром, а порано и како инфантилна хиперкалцемија или синдром на суправалвуларната аортна стеноза. Ова е ретко генетско...
Здравје 11.02.19 | 19:10

Што е Вон-Вилебрандова болест?

Кај многу луѓе, Вон-Вилебрандовата болест покажува благи симптоми или отсуство на истите. Кога ќе се појават знаците, нивниот интензитет може да варира од една до друга...
Здравје 07.02.19 | 10:03

Што е Душеновата мускулна дистрофија?

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску...
Здравје 06.02.19 | 09:16

Што е хемофилија?

Хемофилија е релативно ретко генетско нарушување кое се јавува поради несоодветно згрутчување на крвта. Во случај ткивото да е повредено, оштетено или крвните садови...
Здравје 05.02.19 | 12:30

Што е Даунов синдром?

Даунов синдром е хромозомско нарушување, предизвикано од екстра генетички материјал во 21 хромозом. Откриен е во 1866 година од лекарот Џон Ленгдон Даун кој работел со...
« Претходна страница

Најново / Живот